Qu’est-ce que le Syndrome d'Ehler-Danlos (SED)?

Le syndrome d’Ehler Danlos, ou SED, est une maladie décrite pour les premières fois au début du 20ème siècle par les médecins Edvard Ehlers à Copenhague et Alexandre Danlos, à Paris.

Initialement décrit et caractérisé par une peau fragile, hémorragique et étirable, et une mobilité articulaire excessive, le SED est une maladie génétique qui implique une anomalie du tissu conjonctif.

Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) forment ainsi un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif, caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité tissulaire. Ils existent de nombreuses formes du SED, reparties en 6 classes à partir de 1997, bien qu’en pratique, trois formes sont principalement retenues : classique, hypermobile et vasculaire.

Dans ces trois formes, la maladie se manifeste par des symptômes similaires, mais avec des intensités d’expression variable. La forme classique est associée à des manifestations cutanées prédominantes, la forme hypermobile se caractérise par des manifestations articulaires plus intenses et la forme vasculaire implique essentiellement des manifestations artérielles, intestinales et utérines. C’est dans ce dernier groupe que se situent les formes les plus graves de la maladie, avec risque de rupture des artères et des organes internes.

Le SED peut se déclarer à différents stade de la vie d’un individu, le plus souvent pendant l’enfance ou lors de la puberté.

Différentes données épidémiologiques donnent une prévalence de la maladie comprise entre 1/5000 et 1/10 000 naissances, bien que ces chiffres soient débattus par certains médecins plaidant pour une incidence beaucoup plus grande de la maladie et remettant en cause sa classification en maladie rare.

Selon le type de mutation impliqué, la transmission peut être autosomique dominante ou autosomique récessive. Dans certains cas très rares, la transmission peut être liée à l’X.
Les hormones pourraient être un facteur prédominant dans l’expression des symptômes de la maladie, expliquant ainsi la forte représentativité des femmes chez les patients diagnostiqués, malgré un mode de transmission génétique non lié au chromosome sexuel.

Comment se manifeste le Syndrome d'Ehler-Danlos?

• Plusieurs symptômes sont fréquemment associés au SED : Fatigue
• Douleurs chroniques diffuses résistantes aux traitement analgésiques habituels. Ces douleurs peuvent être articulaires (les plus fréquentes) et périarticulaires, musculaires, abdominales, des migraines…
• Troubles proprioceptifs et du contrôle des mouvements
• L’hyperlaxité articulaire Les altérations de la peau (minceur, fragilité, vergetures, retard de cicatrisation)
• Hématomes nombreux et spontanés et hémorragies.

D’autres manifestations peuvent souvent être associées au SED : des problèmes digestifs, respiratoires, bucco-dentaires, ophtalmologiques, auditifs, cognitifs

L’un des marqueurs essentiel de la maladie est son caractère familial, avec des manifestations et des atteintes de la maladie qui peuvent être différentes au sein d’une même famille.

Le SED, contrairement aux maladies dégénératives, est caractérisé par un état de fragilité et non pas une dégradation progressive de l’état du patient.

Des facteurs peuvent améliorer ou dégrader l’état du patient : les traumatismes sont un facteur aggravant de la maladie, les hormones féminines jouent un rôle important (maladie aggravée en période pubertaire et après un accouchement, parfois amélioration lors de la grossesse), et la chaleur est souvent accompagnée d’une diminution des symptômes.

Quels traitements pour le Syndrome d'Ehler-Danlos?

Il n’y a pas de traitement de la maladie, mais une prise en charge des symptômes.

La chirurgie ligamentaire et digestive doit être envisagée avec de grandes précautions. La prise en charge des malades par des techniques de rééducations, des orthèses et vêtement de contention, et l’utilisation de certaines molécules ont permis d’améliorer le confort et l’état des patients.

Une attention particulière doit être portée à la peau, qui doit être protégée des agressions physiques, du soleil, de la chaleur, du froid. Elle doit faire l’objet d’une hydratation très efficace.

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