A propos de l'ichtyose

L’ichtyose est un terme générique qui regroupe de nombreuses formes de la maladie. On compte à ce jour 28 formes différentes. L’ichtyose est une maladie chronique, le plus souvent d’origine génétique, dont la prévalence dépend fortement des différentes formes de la maladie.

Qu’est-ce que  l’ichtyose ?

La forme la plus courante est l’ichtyose vulgaris, ou ichtyose vulgaire. C’est la maladie de peau transmise la plus fréquente et sa transmission se fait généralement selon le mode autosomique semi-dominant (si un seul chromosome est touché, la maladie sera sous une forme légère, si les deux chromosomes présentent l’allèle muté, la personne souffrira généralement d’une forme modérée à sévère de la maladie). La maladie peut s’exprimer selon différent degré de sévérité, certaines personnes en souffrant n’étant pas diagnostiqués comme ichtyosique, mais considère simplement qu’elles ont la peau sèche. Elle constitue l’immense majorité des cas d’ichtyose (95% selon les sources) et on estime qu’elle touche 1 naissance sur 250 (Wells RS, Kerr CB. Br Med J 1966 ; 1 : 947-50. )

Les causes génétiques de la maladie portent sur des mutations du gène codant la profilaggrine, protéine produite dans le stratum granulosum et qui, une fois lysée en de multiples monomères de filaggrine, est responsable de agrégation des filaments de kératine dans l’épiderme. La mutation des gènes codant la profilagrine entraine un défaut de kératinisation des cellules épidermiques

La deuxième forme d’ichtyose la plus fréquente est l’ichtyose récessive lié à l’X, avec une estimation de prévalence comprise entre 1/200 000 et 1/ 600 000 et du fait de son mode de transmission, cette forme touche presque exclusivement les hommes. Dans cette forme d’ichtyose, la maladie est associée à un trouble du métabolisme des lipides de l’épiderme, qui engendre une perturbation du cycle de régulation de la couche cornée, avec une diminution de la desquamation des cellules cornée associé à une hyperkératose.

D’autres formes d’ichtyose existent, et un certain nombre d’entre elles sont regroupés sous le terme ichtyose congénitale de transmission autosomique récessive (ou ARCI). C’est dans ce groupe que se classent les formes les plus sévères de la maladie.

  • L’ichtyose lamellaire est la forme la plus courante d’ichtyose congénitale de transmission autosomique récessive. On estime sa prévalence entre 1/100 000 et 1/1 000 000. A la naissance, les nouveau-nés sont souvent recouverts une enveloppe appelée collodion, qui disparaît quelques semaines après la naissance. Les causes génétiques de l’ichtyose lamellaire sont multiples et plusieurs gènes ont été associés à cette maladie.
  • L’érythrodermie ichthyosiforme congénitale a une prévalence comprise entre 1/200 000 et 1/ 1 000 000. Comme pour l’ichtyose lamellaire, les causes génétiques sont multiples, et souvent ces deux formes comportent des profils similaires, avec des patients présentant des formes intermédiaires entre les deux maladies.
  • La forme d’ichtyose ayant le pronostique le moins favorable est l’ichtyose harlequin, dont la prévalence est estimée à 1/1 000 000 de naissance. Dans ce cas de figure, l’ensemble de la peau est affecté d’une hyperkératose importante et le nouveau né est, à la naissance, enveloppé dans une membrane de collodion, qui limite ses mouvements et étirent les traits du visage. Les bébés souffrant d’ichtyose harlequin sont particulièrement fragiles à la naissance, du fait d’un risque accru d’infections, de troubles respiratoires, de problème de régulation thermique et de difficultés d’alimentation. Les altérations génétiques responsables de cette forme d’ichtyose modifient des mécanismes cellulaires résultant en un dysfonctionnement de la barrière lipidique.

Comment se manifeste l’ichtyose ?

L’ichtyose, ou plutôt les différentes formes d’ichtyose, ont en commun une sécheresse cutanée importante, qui s’accompagne d’une présence excessive de squames, ou peaux mortes. L’aspect des squames et d’autres manifestations de la maladie sont caractéristiques des différentes formes d’ichtyose. Par exemple, pour l’ichtyose lamellaire les squames sont plutôt grandes, sombres et en forme de plaques, et pour l’érythrodermie ichthyosiforme congénitale, les squames sont plutôt fine et blanchâtre, et le patient présente en plus un érythème généralisé (une peau très rouge).

D’autres complications peuvent être associées, comme problèmes oculaires, problèmes auditifs, dystrophie des ongles, alopécie, kératodermie palmo-plantaire, retards de croissance, malformations des extrémités, … Ces symptômes sont souvent liés aux différentes formes de la maladie.

Quels traitements pour l’ichtyose ?

Topique

Les personnes atteintes d’ichtyose ont un intense besoin d’émollient au quotidien.  Il est nécessaire d’hydrater et d’assouplir la peau grâce à des humectants et des émollients. Cela peut être associé à des soins kératolytiques (urée ou acide lactique par exemple).

Systémique

Pour certaines formes d’ichtyose, les rétinoïdes systémiques peuvent être une possibilité de traitement oral.

Comment soulager l’ichtyose ?

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